HEMOCHROMATOSE
Dr A Vandewalle , Calformed 15/ 01/2009
CAT devant une hyperferritinémie
►Définition(s): Normes variables d’un auteur à l’autre
se fier aux normes des laboratoires:
H > 300 et F >200
►Dosage à jeun couplé au fer sérique, CTF et CSS
►Le CCS est l’élément d’orientation du diagnostic
Hyperferritinémie à CSS élevée (> 45%)
Hyperferritinémie à CSS normale ou abaissée
Hyperferritinémie à CSS élevé
Cytolyse
Éthylisme
Hémochromatose génétique HFE
Autres hémochromatoses
Transfusion massive et
dysérythropoïèse
CPK, Aldolases,
ASAT > ALAT
Ethylisme
► Hyperferritinémie parfois > 1 000 sans cytolyse franche
►Liée à une stimulation de la synthèse de la ferritine
►Rapidement résolutive ( 2 semaines)
Hémochromatose juvénile = type 2
►Maladie autosomique récessive (HJV,HAMP)
►Atteinte du sujet jeune (20 ans)
►Atteinte cardiaque et hypophysaire précoce
►Traitement par saignées
Hémochromatose de type 3
►Mutation du récepteur de la transferrine (TfR2)
►Maladie autosomique récessive
Hémochromatose de type 4
►Mutation de la ferroportine (SLC40A1)
►Maladie autosomique dominante
Hémochromatose HFE =type 1
► Hyperferritinémie parfois majeure > 7 à 8000
►Maladie autosomique récessive
►Homozygotie C 282 Y chromosome 6
►Pénétrance incomplète et variable 40 à 70 %
Maladie hématologique hémolytique nécessitant des
transfusions itératives
Dysérythropoïèse (sujet âgé, anémie, macrocytose)
Hyperferritinémie à saturation normale
Syndrome inflammatoire
Syndrome dysmétabolique
Acéruléoplasminémie héréditaire
Porphyrie cutanée tardive
Autres causes sans surcharges viscérales
Syndrome inflammatoire
► Hyperferritinémie souvent modérée
► Ferritine de 500 à 1000
► Hyposidérémie et baisse de la CST
►Dosage CRP, VS, EDP
►Cas particuliers: Maladie de STILL ou syndrome d’activation macrophagique (ferritine > 10 000)
Syndrome dysmétabolique
►Hépato sidérose dysmétabolique
►Hyperferritinémie très variable 500 / 1500
►CST normal
►Concentration hépatique en fer modérée en IRM
►< 120 µmol/g
►Calcul de l’IMC,tour de taille, HTA,
bilans lipidiques et glycémiques, uricémie
Définition
Obésité centrale tour de taille: > ou = 102 cm Homme
> ou = 88 cm Femme
Hyper TG > 1.50 g/l
HDL chol bas < 0.40g/l (H) // < 0.50 g/l (F)
HTA
Glycémie à jeun > 1.10 g/l (6.1 mmol/l)
Acéruléoplasminémie héréditaire
Porphyrie cutanée tardive
►Mutation du gène de la céruléoplasmine
►Protéine intervenant dans la sortie du fer des cellules parenchymateuses (activité ferroxydase)
►Fe 2+ Fe 3+ capté par transferrine
►Surcharge en fer viscérale +++
►Diabète, troubles neurologiques, anémie
►Surcharge hépatique modérée
►Manifestations cutanées ++, améliorées par les saignées
►Facteurs déclenchants: alcool, médicaments
►Association PCT / HFE
Autres causes sans surcharges viscérales
Synthèse
Maladie de Gaucher
Syndrome de Vérone (hyperferritinémie-cataracte)
Syndrome d’activation macrophagique
EBV, HSV, HIV,néoplasies, connectivites
Autres: ►Maladie de STILL
►Hyperthyroïdie
►Néoplasies et hémopathies profondes
